Оглавление
Болезнь Олбрайта – редко встречающаяся патология, которая формируется в костной системе и по своим симптомам схожа с гипопаратиреозом. Характеризуется нарушением в кальциево-фосфорном обмене. В большинстве случаев отражается на развитии. В статье рассмотрим предпосылки, симптоматические проявления и особенности патологии.
Болезнь Олбрайта: особенности
Указанная патология является наследственной, была описана еще в 1942 г. врачом Олбрайтом.
Также название болезни связано с тем, что протекает с симптомами, характерными для гипопаратиреоза. Но в последнем случае причиной развития патологии является недостаток паратгормона, возникающий при снижении активности ПЩЖ.
Псевдогипопаратиреоз провоцирует нарушение в чувствительности тканей на воздействие паратгормона, который содержится в достаточном количестве.
Как происходит регулирование паратиреоидного гормона, можно узнать из статьи.
Начальный вариант патологии характеризуется:
- аномальным развитием скелета;
- резистентностью тканей (периферического типа) к паратгормону;
- гипокальциемией;
- клиническими симптомами, характерными для гипопаратиреоза.
Второй вариант характеризуется нормокальциемией и называется в медицине псевдопсевдогипопаратиреоз. В данном случае отсутствуют признаки гипокальциемии, гиперфосфатемии, а также судорожный синдром и остеомаляция.
Зафиксированы эпизоды наличия в семье двух вариантов развития болезни: гипо- и нормокальциемических. Возможен переход болезни из одной формы в другую.
Ложный гипопаратиреоз: причины
Несмотря на то, какой вариант болезни у человека, она будет наследственной, наследование – аутосомно-доминантное, сцепление происходит с Х-хромосомой.
При проведении исследования родословных, выявлено, что количество пациенток женского пола встречается чаще, чем мужского. Также стоит отметить, что патология не передается от отца – к сыну.
Объяснить развитие болезни Олбрайта можно наличием генетической резистентности, которая отмечается в почках и скелете, к воздействию на них паратгормона. Это объясняется наличием дефекта в рецепторах клеток-рецепторов, а также реабсорбцией фосфора. При нарушении выведения микроэлемента с мочой, может развиться гиперфосфатемия и гипокальциемия (чаще всего вторичная).
ПЩЖ при наличии патологии – интактна, поэтому гипокальциемия способна привести к стимуляции синтеза паратгормона и развитию гиперпаратиреоза.
Псевдогипопаратиреоз провоцирует:
- компенсаторную гиперплазию ПЩЖ;
- нарушения в костной ткани (кисты, остеопороз);
- отложения кальцинатов, которые формируются в почках, артериях, скелетных мышцах, миокарде, роговице и конъюнктиве глаза, а также в клетчатке (подкожной).
При болезни Олбрайта часто диагностируются и другие патологии, например, СД, артериит, полиартрит, гипертензия (артериальная).
Симптоматика
Клиника болезни схожа с такими же при гипопаратиреозе (идиопатического типа).
Эндокринные проявления:
- низкий рост;
- избыточный вес;
- гипергликемия;
- лицо луноподобного вида;
- олигоменорея.
Может сочетаться с эндокринными патологиями:
- акромегалией,
- синдромом Кушинга;
- гипотиреозом и гипертиреозом;
- гинекомастией.
Неврологические проявления выражаются в тонических судорогах, возникающих приступообразно и спонтанно. Происходить это может при наличии раздражителей любого вида.
Для пациентов характерен недостаточный рост, чаще всего отмечается отставание в физическом и умственном формировании.
Определение
Патология определяется у 5-10-летних детей, также учитывается характерная симптоматика, рентген и показатели проведенные лабораторных исследований.
В большинстве случаев выявляется:
- гипокальциемия;
- гиперфосфатемия;
- отклонение активности фосфатазы (щелочного вида);
- рост концентрации паратгормона;
- снижение вывода фосфора и кальция.
При помощи теста, выявляющего число выведенных с мочой фосфатов, можно определить нечувствительность канальцев почек к паратгормону.
При введении его внутривенно, повышение уровня фосфатов не происходит.
Во время проведения рентгенографии (чаще всего изучается состояние суставов и костей), определяются изменения, сформированные в костной ткани. Чтобы исключить наличие в других органах возможных поражений, а также для проведения дифференциальной диагностики, потребуется консультация у специалистов: эндокринолога, офтальмолога, а также невролога. Женщинам рекомендуется также посетить и гинеколога, а мужчинам — уролога.
При необходимости, в качестве дополнительного обследования, проводят УЗИ ЩЖ, мочевого пузыря, почек, а также ЭКГ, ЭЭГ, офтальмоскопию.
Терапия
Основное направление лечения — выполнить коррекцию гипокальциемии. Для этих целей назначаются кальциесодержащие препараты.
Дозировка подбирается для поддержания стандартной уровня вещества в крови.
Назначается прием Д, обязательно при одновременном контроле уровня кальция.
Дополнительно рекомендуется диета, при которой важно ограничить продукты, содержащие фосфор.
При развитии функциональной недостаточности в других железах, назначается ЗГТ. Если у пациента бывают судороги, внутривенно вводятся растворы кальция.
Благодаря рациональной терапии, а также при регулярном контроле над течением патологии, можно отметить положительный прогноз. С учетом того, что болезнь Олбрайта — наследственная, на этапе планирования беременности желательно провести медико-генетическое обследование, которое поможет оценить возможный риск болезни.
Поделиться ссылкой:
Реклама партнеров и статьи по теме
