Что такое болезнь Олбрайта?

Болезнь Олбрайта – редко встречающаяся патология, которая формируется в костной системе и по своим симптомам схожа с гипопаратиреозом. Характеризуется нарушением в кальциево-фосфорном обмене. В большинстве случаев отражается на развитии. В статье рассмотрим предпосылки, симптоматические проявления и особенности патологии.

Болезнь Олбрайта: особенности

болезнь Олбрайта

Указанная патология является наследственной, была описана еще в 1942 г. врачом Олбрайтом.

Также название болезни связано с тем, что протекает с симптомами, характерными для гипопаратиреоза. Но в последнем случае причиной развития патологии является недостаток паратгормона, возникающий при снижении активности ПЩЖ.

Псевдогипопаратиреоз провоцирует нарушение в чувствительности тканей на воздействие паратгормона, который содержится в достаточном количестве.

Как происходит регулирование паратиреоидного гормона, можно узнать из статьи.

Начальный вариант патологии характеризуется:

  • аномальным развитием скелета;
  • резистентностью тканей (периферического типа) к паратгормону;
  • гипокальциемией;
  • клиническими симптомами, характерными для гипопаратиреоза.

Второй вариант характеризуется нормокальциемией и называется в медицине псевдопсевдогипопаратиреоз. В данном случае отсутствуют признаки гипокальциемии, гиперфосфатемии, а также судорожный синдром и остеомаляция.

Зафиксированы эпизоды наличия в семье двух вариантов развития болезни: гипо- и нормокальциемических. Возможен переход болезни из одной формы в другую.

болезнь Олбрайта

Ложный гипопаратиреоз: причины

болезнь Олбрайта

Несмотря на то, какой вариант болезни у человека, она будет наследственной, наследование – аутосомно-доминантное, сцепление происходит с Х-хромосомой.

При проведении исследования родословных, выявлено, что количество пациенток женского пола встречается чаще, чем мужского. Также стоит отметить, что патология не передается от отца – к сыну.

Объяснить развитие болезни Олбрайта можно наличием генетической резистентности, которая отмечается в почках и скелете, к воздействию на них паратгормона. Это объясняется наличием дефекта в рецепторах клеток-рецепторов, а также реабсорбцией фосфора. При нарушении выведения микроэлемента с мочой, может развиться  гиперфосфатемия и гипокальциемия (чаще всего вторичная).

ПЩЖ при наличии патологии – интактна, поэтому гипокальциемия способна привести к стимуляции синтеза паратгормона и развитию гиперпаратиреоза.

Псевдогипопаратиреоз провоцирует:

  • компенсаторную гиперплазию ПЩЖ;
  • нарушения в костной ткани (кисты, остеопороз);
  • отложения кальцинатов, которые формируются в почках, артериях, скелетных мышцах, миокарде, роговице и конъюнктиве глаза, а также в клетчатке (подкожной).

При болезни Олбрайта часто диагностируются и другие патологии, например,  СД, артериит, полиартрит, гипертензия (артериальная).

болезнь Олбрайта

Симптоматика

Клиника болезни схожа с такими же при гипопаратиреозе (идиопатического типа).

Эндокринные проявления:

  • низкий рост;
  • избыточный вес;
  • гипергликемия;
  • лицо луноподобного вида;
  • олигоменорея.

болезнь Олбрайта

Может сочетаться с эндокринными патологиями:

Неврологические проявления выражаются в тонических судорогах, возникающих приступообразно и спонтанно. Происходить это может при наличии раздражителей любого вида.

Для пациентов характерен недостаточный рост, чаще всего отмечается отставание в физическом и умственном формировании.

болезнь Олбрайта

Определение

Патология определяется у 5-10-летних детей, также учитывается характерная симптоматика, рентген и показатели проведенные лабораторных исследований.

В большинстве случаев выявляется:

  • гипокальциемия;
  • гиперфосфатемия;
  • отклонение активности фосфатазы (щелочного вида);
  • рост концентрации паратгормона;
  • снижение вывода фосфора и кальция.

болезнь Олбрайта

При помощи теста, выявляющего число выведенных с мочой фосфатов, можно определить нечувствительность канальцев почек к паратгормону.

При введении его внутривенно, повышение уровня фосфатов не происходит.

Во время проведения рентгенографии (чаще всего изучается состояние  суставов и костей), определяются изменения, сформированные в костной ткани. Чтобы исключить наличие в других органах  возможных поражений, а также для проведения дифференциальной диагностики, потребуется консультация у специалистов: эндокринолога, офтальмолога, а также невролога. Женщинам рекомендуется также посетить и гинеколога, а мужчинам – уролога.

При необходимости, в качестве дополнительного обследования, проводят УЗИ  ЩЖ, мочевого пузыря, почек, а также ЭКГ, ЭЭГ, офтальмоскопию.

Терапия

Основное направление лечения – выполнить коррекцию гипокальциемии. Для этих целей назначаются кальциесодержащие препараты.

Дозировка подбирается для поддержания стандартной уровня вещества в крови.

болезнь Олбрайта

Назначается прием Д, обязательно при одновременном контроле уровня кальция.

Дополнительно рекомендуется диета, при которой важно ограничить продукты, содержащие фосфор.

При развитии функциональной недостаточности в других железах, назначается ЗГТ. Если у пациента бывают судороги, внутривенно вводятся растворы кальция.

болезнь Олбрайта

Благодаря рациональной терапии, а также при регулярном контроле над течением патологии, можно отметить положительный прогноз. С учетом того, что болезнь Олбрайта – наследственная, на этапе планирования беременности желательно провести медико-генетическое обследование, которое поможет оценить возможный риск болезни.

Поделиться ссылкой:

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here