Галактоземия? Что это за патология и причины ее развития

Галактоземия препятствует стандартному процессу, который заключается в преобразовании галактозы в другую форму – глюкозу. Патология является редкой и чаще всего является наследственной, развивается при мутировании гена, несущего «ответственность» за создание фермента для расщепления галактозы.

Общие сведения

мама и новорожденный малыш

Галактоза – моносахарид, имеющий молекулярную структуру, которая при этом отлична от формулы глюкозы.

Даже с учетом некоторого сходства молекул, чтобы произошло необходимое превращение галактозы в глюкозу, требуются определенные реакции. Гаплактоза важна для полноценного развития ребенка.

Синдром можно называть наследственным, происходит он в результате нарушения углеводного обмена и объединяет некоторое количество гетерогенных форм. Провоцирует патологию недостаточная концентрация одного из 3 ферментов, отвечающих за метаболизм галактозы.

Рассмотрим патогенез болезни. Многие из используемых в пищу продуктов содержат глюкозу, именно из нее в кишечнике, в результате гидролиза, происходит образование галактозы. Данный моносахарид –  материал для специальных соединений комплексного типа, которые используются для создания нервной ткани и окончаний, а также мембран клеток.

Избыток галактозы через время переходит в галактитол, накопление его в тканях и повышение выведения с мочой характерно для всех типов болезни. При сбое в метаболизме происходит расстройство работы различных систем: в глазах (а именно в хрусталике) может развиться катаракта; в тканях мозга – формируются псевдоопухоли и увеличивается объем нервных клеток.

Патпроцессы связаны не только с токсическим действием продуктов, но и с их влиянием на другие ферменты, участвующие в процессе углеводного обмена.  Есть предположения, что развитие сепсиса (касается только новорожденных с галактоземией) связано с ингибированием бакативности лейкоцитов.

галактоземия у новорожденных

Галактоземия: виды 

Патология может быть различных типов:

  • Классическим. У пациентов образуется катаракта; проблемы, связанные с умственным развитием, а также отмечаются проявления неврологического типа.
  • Вариант Дюарте. Провоцирует патологии в печени. Диагностируется при сдаче анализа мочи и крови.

Показатели галактоземии (код по МКБ-10 Е74.2) и степени тяжести ее развития:

 

  • Первая (легкая). Основным симптомом является непереносимость молочных продуктов.
  • Вторая (средняя). Симптомы у малыша отмечаются практически сразу после окончания кормления, при котором малыш получает молоко или смеси, его содержащие.
  • Третья (тяжелая). Помимо описанных симптомов у пациента могут поражаться почки, формируется асцит, заражение  крови, катаракта.

Симптоматика 

симптомы галактоземии

Признаки патологии имеют отличия с учетом ее степени тяжести. Если болезнь протекает легко, то чаще всего ее выявляют чисто случайно. Проявления – непереносимость молока и отказ детей от груди во время кормления.

Самое тяжелое проявление болезни – сепсис. Манифестирование происходит в первые 7 дней жизни ребенка, патология быстро развивается и при отсутствии терапии несет угрозу жизни. У ребенка отмечается медленный набор веса, нарушения в работе ЦНС (синдром угнетения – возбуждения), бледность кожи и слизистых.

Причины

Патология наследуется, основными предпосылками считаются:

  • Молочный сахар. При его поступлении в организм, происходит расщепление, при котором образуется глюкоза и галактоза, а затем – глюкоза (с помощью действия фермента).
  • При недостаточном количестве фермента происходит накопление продуктов обмена, а также галактоза, со временем это провоцирует токсический эффект.
  • Поражения зрительных органов, печени, ЦНС.
  • Обменные продукты приводят к накоплению в хрусталике избытка жидкости, что провоцирует помутнение глаза и катаракту.

Диагностические процедуры 

Диагностика патологии:

  1. Осмотр. У пациента могут отмечаться пожелтение (слизистых, кожи). При скоплении жидкости увеличивается живот.
  2. Клинические проявления. Происходит снижение тонуса в мышцах, отмечается расстройство стула (понос), позывы к рвоте.
  3. Изучение лабораторных данных.
  4. Направление к генетику.

галактоземия у новорожденных и ее диагностика

Терапия

Лечение сводится к следующим мероприятиям:

  • Отказ не только от молока, но и от всех продуктов, его содержащих. Важно заботиться о питании, пищу готовить на бульоне или простой воде. При тяжелом течении режим питания нужно будет соблюдать постоянно.
  • Процедура переливания крови. Эффективно при наличии сбоев в работе печени, особенно, при неспособности органа к свертыванию крови, что может привести к различным осложнениям.

Для выявления малышей, страдающих от данной болезни, проводятся скрининг-программы. У новорожденных (на 3-й день жизни) берется кровь из пятки, также изучается активность ферментов, основная задача которых, – превращение глюкозы в галактозу.

галактоземия диагностика

Для лечения применяют специально разработанные смеси, основа которых – изолят белка сои, гидролизаты казеина, смеси, содержащие аминокислоты синтетического типа.

Прикармливать ребенка можно начинать в 4-6 месяцев. Использовать можно продукты и блюда, не содержащие в составе молока, это могут быть каши, разведенные смесями безлактозного или безгалактозного типа; пюре из мяса, овощные и фруктовые.

Специальной профилактики, позволяющей предотвратить заболевание, пока не разработано. Галактоземия является наследственной, поэтому будущим родителям еще в процессе планирования детей важно посетить генетика для консультации.


Поделиться ссылкой:

Реклама партнеров и статьи по теме

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here