Муковисцидоз. Что это за болезнь?

Оглавление

Одно из самых распространенных аутоиммунных заболеваний – это муковисцидоз. Заболевание развивается из-за генетической мутации и нарушения функций желез внутренней секреции, при этом страдает поджелудочная железа, легкие, печень и пищеварительная система. Чем быстрее проявляются мутации, тем сложнее протекает болезнь. Также пациенты требуют постоянного медицинского контроля и лечения. Что за болезнь муковисцидоз, какие ее признаки и причины поговорим далее.

Основное про муковисцидоз

Муковисцидоз – довольно сложное, врожденное заболевание, при котором страдают почти все органы и нарушается работа желез внутренней секреции, код по МКБ-10 – Е84.

Первые генные нарушения наблюдаются еще в утробе матери, а с возрастом только усиливаются. Основные признаки проявляются в возрасте до двух лет, в старшем возрасте – симптомов гораздо меньше.

Данная патология бывает нескольких видов, от чего и зависит специфика проявлений:

легочная;
кишечная;
смешанная;
атипичная.

Основная причина развития данного синдрома – генная мутация, при которой нарушается структура и функции белка МВТР. Именно это вещество выстилает полость пищеварительной, дыхательной и репродуктивной системы. Патогенез заболевания связан с нарушением свойств секрета экзокринных желез, так как они становятся гораздо гуще, с высоким содержанием белка и электролитов.

Симптоматика заболевания

Симптомы муковисцидоза зависят от тяжести заболевания и того, какая система организма поражена наиболее.

Основные признаки:

кашель с мокротой или кровью;
отдышка;
усталость и вялость;
полипоз носа;
частые позывы в туалет;
задержка физического и полового развития у детей;
деформация ногтевой пластины;
хронические гаймориты;
деформация грудины;
сильное снижение веса, вплоть до анорексии;
бесплодие по мужской части;
проявления холестаза.

К прочим симптомам заболевания можно отнести гипоавитоминоз, анемию, нервные расстройства, ухудшение кожной чувствительности, проблемы с психическим развитием у детей.

Стоит отметить, что проявления заболевания могут отличаться, в зависимости от возраста:

Пренатальный период. Увеличение размера тонкой кишки, кальфикаты в брюшной части;
У новорожденных. Длительная желтуха, быстрое сморщивание кожи в воде, выбухание родничка, паралич нервов на лице;
Дети дошкольного возраста. Синуситы, полипы в носу, непереносимость высоких температур, выпадение прямой кишки;
Школьники. Проблемы с углеводным обменом, снижение веса, цирроз печени, гипертензия, проблемы с физическим развитием.

Тяжесть развития и симптомы во многом зависят от того, в каком возрасте проявилось заболевание. Чем раньше это случается, тем сложнее форма муковисцидоза и прогноз для пациента.

При отсутствии лечения у детей, со временем может развиться целый ряд осложнений в виде:

плевриты;
синуситы;
легочные кровотечения;
сахарный диабет;
отеки;
цирроз печени;
кишечная непроходимость;
мочекаменная болезнь.

Диагностика заболевания

Процесс выявления муковисцидоза включает целый ряд лабораторных и инструментальных тестов, сбор анамнеза и изучение клинической картины.

Инструментальные методики подразумевают:

рентгенографию;
ЭКГ;
компьютерную томографию;
бронхоскопию;
УЗИ.

Также обязательно проводят общий анализ крови и мочи, биохимическое исследование крови, копрограмму.

К специфическим методам диагностики относят:

потовый тест на определение количества электролитов;
изучение назальных потенциалов и эластазы кала;
генетические исследования.

Для постановки точного диагноза может быть назначена молекулярная диагностика, так как при исследовании изучается ДНК.

При наличии показаний дополнительно назначается:

аллергопроба;
исследование гормонального фона;
бронхопровакационные пробы.

Нормы показателей в каждом отдельном случае отличаются, в зависимости от возраста и специфики методики.

Проведение анализа на муковисцидоз у новорожденных направлено на раннее выявление патологии, назначается в обязательном порядке, если у родителей присутствует данное заболевание. Во время скрининга изучается иммунореактивный трипсин в пятне крови. Для анализа берут кровь из пятки на четвертый или седьмой день после рождения.

Методы терапии

Продолжительность жизни пациента во многом зависит от того, насколько полноценное и постоянное лечение он проходит. В этом случае потребуется много сил, времени и высокая квалификация врачей.

Обычно применяется целый ряд мероприятий:

антибактериальная и противогрибковая терапия;
ингаляция различными препаратами – антибиотики, муколитики, кортикостероиды;
заместительная терапия ферментами поджелудочной;
назальный душ;
прием комплекса витаминов;
особое питание с высокой калорийностью рациона;
физиотерапия и дыхательная гимнастика;
терапия осложнений кистофиброза.

Нужно отметить, что данные методы лечения используются каждый день, при ухудшении состояния здоровья назначаются отдельные методики. Также может быть назначено хирургическое вмешательство и проведение таких процедур, как:

резекция части кишки;
полипэктомия;
установка порт-системы;
плевродез;
пересадка легких.

Если у больного наблюдается обострение или тяжелое протекание заболевания, требуется госпитализация и лечение в условиях стационара с длительным приемом антибактериальных препаратов, кислородной терапией.

Говоря о том, сколько живут больные муковисцидозом, то за последние годы цифры значительно увеличились.

Еще несколько лет назад больные с трудом доживали до 16 лет, теперь срок их жизни доходит до 50 лет. Но только при условии постоянного наблюдения, лечения, выполнения рекомендаций врача и профилактических мер. Именно поэтому так важно следить за малейшим ухудшением своего состояния и немедленно принимать меры!