Что показывает анализ кордоцентез?

Оглавление

Одним из инвазивных способов пренатальной диагностики является анализ кордоцентез, заключающийся во взятии пуповинной крови для проведения контроля. Его нельзя отнести к обычным или же скрининговым диагностическим методикам, т.к. назначение проводится только по строгим показаниям и при получении согласия от женщины. Анализ достаточно информативный и дает возможность выявить у плода патологические отклонения (хромосомного, генетического, дисметаболического вида).

Особенности

Для проверки наличия у развивающегося плода отклонений, проводится пренатальная диагностика пороков, к основным способам относятся амниоцентез, кордоцентез.

Пункция берется через брюшную стенку женщины из сосудов пуповины эмбриона под контролем УЗИ. Основная цель – провести последующий генетический или биохимический анализ крови плода. Для возможности получения результата достаточно – 1 мл, в случае необходимости, количество забранного материала увеличивают до 5 мл.

Контроль за самочувствием беременной выполняется при УЗИ. Когда проводится кордоцентез, сроки более 26 недель, в качестве дополнительного контрольного метода назначается КТГ.

Когда исследование закончено, важно чтобы женщина на протяжении суток соблюдала постельный режим и находилась под врачебным контролем. Именно поэтому рекомендуется 1-2 дневная госпитализация.

Если развиваются осложнения, длительность нахождения в медучреждении продлевается на срок, который определяет врач, с учетом устранения всех возможных рисков для беременной и ребенка, а также для корректировки возникших патологий.

В случае, когда пациентка отказывается от продления периода госпитализации, то процедуру (после полного врачебного осмотра и оценки риска) можно проводить в дневном стационаре. Такое «смягчение» условий разрешается очень редко, т.к. при кратковременном нахождении под врачебным наблюдением, специалист может не сразу заметить формирующиеся осложнения.

Забор крови из пуповины (пункционный) должен выполняться только в медучреждении с лицензией. Специалист, который будет проводить анализ, должен иметь на это соответствующий сертификат.

От опыта врача, степени визуализации при УЗИ диагностике, соблюдения всех условий по доставке материала в лабораторию, полностью зависит достоверность полученного результата. Когда проводится кордоцентез при беременности, отзывы женщин, прошедших процедуру, только положительные.

Показания

Основное назначение к процедуре – наличие сомнительных или неблагоприятных результатов при проведении скрининговых исследований.

Если в анализе крови имеются отклонения от стандарта и в УЗ-маркерах определяются хромосомные аномалии, к примеру, короткая носовая кость, наличие у плода излишне толстого воротникового пространства.

Когда врач получает такие результаты, женщина проходит консультацию у генетика, а затем полученные результаты оценивает экспертная комиссия. Именно от заключения врачей будет зависеть решение провести кордоцентез.

Также анализ назначается, если у ребенка имеется высокий риск формирования генетически детерминированных патологий. Дополнительными предпосылками к этому могут служить наследственность, наличие в семье других детей с патологическими отклонениями.

Специалисты учитывают анамнез женщины (акушерское направление):

наличие других беременностей, разрешившихся рождением мертвых детей;
невынашивание плода;
новорожденные с пороками, болезнями дисметаболического характера;
замершая беременность.

Показание к кордоцентезу — наличие резус-конфликта, подозрение на гемофилию, инфицирование плода.

Анализ кордоцентез: возможности

Проведение анализа во время беременности дает возможность подтвердить или опровергнуть наличие у эмбриона:

Болезней, связанных с хромосомными аномалиями. При их наличии возможны изменения в количестве (удвоение, утроение) половых или соматических типов хромосом, или же их отсутствие. Могут быть выявлены синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера.
Наследственных патологий, имеющих тяжелое течение, но не связанных с аномалиями в хромосомах и их количестве. К ним относят: гемофилию, мышечную дистрофию, муковисцидоз.
Гемолитической болезни, вызванной конфликтом иммунологического типа.
Наследственных патологий крови, вызывающих тромбоцитопению, гемоглобинопатию, коагулопатию.
Внутриутробных инфекций.

Кордоцентез является высокоинформативной процедурой. Однако стоит учитывать, что не все заболевания можно выявить. Поэтому после расшифровки материала и получения положительного ответа, нельзя сказать, что ребенок будет полностью здоров при рождении. Это только означает, что плод не имеет каких-либо определенных аномалий.

Когда нельзя делать анализ?

Предпосылками к запрету проведения анализа являются:

Заболевания в остром периоде, обострение хронических и инфекционных болезней. Быстрое и необъяснимое повышение температуры.
Поражения кожных покровов, а также подкожной клетчатки в районе передней брюшной стенки. Сюда относятся дерматиты, формирующиеся в месте взятия пункции.
Возможное прерывание беременности: мажущиеся выделения, тянущие и схваткоподобные болезненные ощущения, отмечаемые внизу живота, отслойка плаценты.
Миомы матки (крупные, множественные).
Предлежание плаценты.
Декомпенсация у женщины хронических патологий.

Чтобы исключить все запреты к процедуре, потребуется обследование, осмотр гинеколога, выполнение УЗИ плода, органов малого таза.

Даже если в анамнезе женщины имелись угрозы прерывания, аборты (самопроизвольные), преждевременные роды, процедура разрешена. Но это касается только случаев, когда в момент диагностики у пациентки нет патологий. Однако, в данной ситуации окончательное решение о взятии пункции принимает врач, учитывая при этом возможный риск и пользу.