кариотипирование

Самое заветное желание родителей – иметь полностью здорового малыша. Однако имеются различные показатели, которые способствуют повышению развития у плода  определенных патологий. В данном случае для проведения диагностики состояния здоровья будущих родителей выполняется кариотипирование.

Метод кариотипирования: особенности

кариотипирование

Множество супружеских пар встречаются с проблемами приняв решение завести ребенка. К ним относятся бесплодие, выкидыш, замершая беременность или же  наличие у новорожденного генетических отклонений.

Благодаря данному цитогенетическому типу исследования, проводимому до наступления беременности, изучается хромосомный набор человека (кариотип). По результатам анализа специалист-генетик определяет, соответствуют ли родители друг другу (на генном уровне) и какая вероятность наличия патологий у будущего малыша.

Данная диагностическая методика становится очень популярной в последнее время, но, несмотря на это, многие пары не всегда понимают, что она из себя представляет.

Постараемся внести ясность и раскроем, что значит кариотипирование супругов, в  чем его особенность.

Кариотип – стандартный хромосомный набор в организме, который определяет рост, фигуру, интеллект, цвет кожи и глаз человека. Его норма – 46 хромосом, две из которых ответственны за формирование полового признака.

При развитии в кариотипе определенных нарушений, в организме формируются генетические патологии. К примеру, всего одна лишняя хромосома может привести к развитию синдрома Дауна.

Читать еще:  Как проводится хорионбиопсия?

Имеется большая вероятность, что в ближайшем будущем все семейные пары будут направляться на анализ выявления соответствия родителей именно на генном уровне. На сегодняшний момент специалисты назначают данный анализ только в определенных случаях.

Благодаря сопоставительному анализу можно практически с гарантией в 100% выявить у малыша возможные нарушения.

кариотипирование

Кариотипирование: показания к процедуре

кариотипирование

 Сдать кариотипирование рекомендуется в следующих случаях:

  • возраст будущих родителей после 35 лет;
  • когда предыдущие беременности были «замершие», заканчивались выкидышами;
  • бесплодности пары по неустановленным причинам;
  • наличия у семейной пары или у близких родственников наследственных болезней;
  • если супруги находятся в близком родстве;
  • были предприняты множественные попытки проведения искусственного оплодотворения, но они, к сожалению, не были успешными;
  • гормональный дисбаланс у женщины. Что это такое и от чего зависит, читайте в статье;
  • отклонения в показателях спермограммы у мужчины;
  • если супруги имели контакт с вредными или химическими веществами;
  • семья проживает в неблагоприятных (с экологической точки зрения) условиях;
  • длительное курение, прием спиртосодержащих напитков будущими родителями;
  • длительный или неконтролируемый прием медпрепаратов;
  • у семейной пары уже родились дети, которые имеют врожденные пороки развития.

На этапе планирования беременности достаточно один раз выполнить кариотипирование. Анализ цитогенетического типа  способен выявить потенциальную возможность развития у плода заболеваний.  Это возможно даже в том случае, если наследственные патологии никак не проявлялись на протяжении нескольких поколений. При необходимости уже при беременности проводится пренатальная диагностика плода.

Читать еще:  Как протекает тиреотоксикоз при беременности?

кариотипирование

Как проводится молекулярное кариотипирование?

кариотипирование

Во время исследования выполняется кариотипирование крови. Для исключения негативного воздействия различных факторов, следует провести тщательную предварительную подготовку.

За несколько недель до процедуры следует прекратить курение, прием алкоголя и любых медпрепаратов, особенно это касается антибиотиков. В случае наличия у одного из будущих родителей заболеваний (острого или хронического типа), диагностику проводить не рекомендуется.

Кровь на анализ берут у обоих супругов. Сроки выполнения – около 3 недель. За это время генетики ведут наблюдение за состоянием клеток и их делением. Чтобы повысить результативность процедуры и повысить надежность определения структуры хромосом, их предварительно окрашивают. Затем проводят сравнение окрашенного образца со стандартными цитогенетическими схемами хромосом.

Благодаря исследованию появляется возможность выявления:

  • лишней (третьей) хромосомы;
  • отсутствия хромосомы или только ее части;
  • перемещение или удвоение хромосом;
  • синдромов Эдвардса, Патау, Дауна, Клайнфельтера, Тернара;
  • генетической предрасположенности будущего ребенка к СД, инфаркту миокарда, гипертонии.

Кариотипирование позволяет определить, какое влияние оказывают нарушения в генах на возникновение тромбов, а также выявить наличие генной мутации, устранение которое резко снижает вероятность муковисцидоза.

кариотипирование

Если имеется отклонение, что следует предпринять?

кариотипирование

 Правильно расшифровать результаты анализа можно только в хорошем медцентре, делает это только врач-генетик с большим опытом работы. В данном случае вероятность ошибки в результатах проведенной процедуры будет не более 1%. Не рекомендуется искать информацию в интернете и делать поспешные выводы самостоятельно!

Читать еще:  Климакс: лечение в домашних условиях

После изучения результатов, специалист проводит с родителями беседу, в которой объясняет степень вероятности наличия у будущего малыша аномалий в развитии.

В некоторых случаях назначенная врачом терапия (витаминная, медикаментозная) помогают снизить нарушения, которые могут возникнуть при формировании эмбриона. Также может прописываться курс терапии, в тяжелых ситуациях – супругам предлагается воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой.

Если после оценки сданного анализа выясняется хорошая совместимость супругов, можно спокойно планировать беременность. Дополнительные процедуры уже не следует проводить.

кариотипирование

Зачем проводят кариотипирование плода?

кариотипирование

В случае, когда да наступления беременности не был обследован генный материал супругов, можно провести кариотипирование эмбриона.

Назначение данной процедуры рекомендуется при наличии показателей риска или при наступлении незапланированной беременности. Оптимальный срок проведения – 1-3 месяца гестации.

Кариотипирование может быть:

  1. Инвазивным. Более информативный и достоверный, отличается низким процентом ошибки. Чтобы определить хромосомный набор делается кариотипирование хориона, амниоцентез, кордоцентез, фетоскопия, плацентоцентез.
  2. Неинвазивным. Не опасен для малыша. Выполняется УЗИ и анализ плазмы (биохимический). Не высокая точность результата.

Многие из женщин боятся делать данный анализ из-за возможного риска для будущего ребенка. Действительно, риск существует, т.к. отмечается кровотечение, отслойка плаценты и даже выкидыш. Поэтому принимать решение о проведении процедуры должна только женщина после консультации с врачом.

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here