Нефрогенный несахарный диабет

Оглавление

Существуют различные виды несахарного диабета: центральный, первичная полидипсия, функциональный, почечный, ятрогенный, гестагенный (гестационный). В статье мы рассмотрим причины, при которых возникает нефрогенный несахарный диабет.

Особенности возникновения

Нефрогенный несахарный диабет — это заболевание почек, характеризующееся неспособностью органа реагировать на антидиуретический гормон (ADH), также называемый аргинин вазопрессин (AVP), продуцируемый в гипоталамусе, структуре мозга.

NDI включает аномалию в канальцах почки, которая предотвращает повторное поглощение правильного количества воды из почек в организм. Вместо этого вода выделяется в больших количествах в виде разбавленной мочи.

Описание

Существует две категории нефрогенного несахарного диабета: унаследованные и приобретенные. Внутри унаследованной группы существует три типа NDI: X-связанных, аутосомно-рецессивных и аутосомно-доминантных.

В отличие от более распространенного диабетического расстройства (СД), NDI не имеет отношения к производству инсулина или уровням сахара в крови и моче. Девяносто процентов унаследованных NDI X-связаны, что означает, что это вызвано изменением гена, перенесенного на Х-хромосому.

Поскольку у женщин есть две Х-хромосомы, а у мужчин только одна, ожидается, что рецессивное состояние с Х-сцеплением повлияет на мужчин, поскольку у них нет второй Х-хромосомы с нормальной копией гена для получения необходимого вещества. Аутосомно-рецессивный NDI реже и одинаково влияет на мужчин и женщин.

Унаследованный несахарный диабет

Унаследованный NDI присутствует от рождения, и симптомы обычно проявляются в первые несколько дней жизни. Если расстройство не диагностируется и не лечится рано, это приведет к тому, что организм потеряет слишком много воды. Это обезвоживание может привести к повреждению головного мозга и, в конечном счете, к смерти.

Но при ранней диагностике и лечении, можно избежать серьезного обезвоживания. Человек может жить нормальной жизнью без каких-либо умственных нарушений.

Приобретенный нефрогенный несахарный диабет

Приобретенный NDI является наиболее распространенным типом заболевания и может быть приобр

етен в любом возрасте. Он чаще всего приобретается в результате длительного использования определенных лекарств, отпускаемых по рецепту, включая демеклоциклин, метициллин, фоскарнет и некоторые противоопухолевые препараты.

В редких случаях это может быть вызвано основным заболеванием или расстройством, таким как анемия серповидно-клеточной анемии, хроническая почечная недостаточность, саркоидоз, амилоидоз, синдром Фанкони и синдром Шёгренса.

Другие редкие причины приобретенных NDI — низкий уровень содержания калия в крови и аномально высокий уровень кальция в крови. Беременность также может привести к временному приобретению NDI.

Однако большинство случаев приобретенного NDI вызвано долгосрочным использованием лития, отпускаемого по рецепту, для лечения биполярного расстройства (маниакальная депрессия).

NDI, также называемое проклятием цыганки, вызвано неспособностью почек реагировать на водосберегающий гормон (ADH), естественный химический препарат, производимый в головном мозге, но работает в почках. Две почки тела делают мочу, которая затем направляется в мочевой пузырь и помогает поддерживать баланс воды, соли и минералов.

Большая часть воды реабсорбируется из нефронов в почках в окружающую внутреннюю ткань. Каждая почка содержит сотни тысяч нефронов, микроскопические трубки, которые фильтруют воду, текущую в почки. Вода, которая не поглощается, становится мочой.

Первые ссылки на NDI появились в медицинской литературе в 1880-х годах, но только в 1940-х годах были проведены подробные наблюдения и исследования.

Генетический профиль

Гены — это план человеческого тела, который направляет развитие клеток и тканей.

Мутации в некоторых генах могут вызывать генетические нарушения, такие как унаследованный нефрогенный несахарный диабет (почечный диабет).

23-я пара хромосом называется половой хромосомой, потому что она определяет пол человека. У мужчин есть Х и Y-хромосома, в то время как у женщин есть две Х-хромосомы. X-связанный нефрогенный диабет несахарный, вызванный дефектом в гене вазопрессина-2 рецептора (AVPR2) в Х-хромосоме, что делает почки невосприимчивыми к ADH.

Поскольку унаследованный NDI обычно унаследован как условие Xlinked, почти все люди с расстройством являются мужчинами.

У женщин есть две Х-хромосомы, что означает, что у них есть две копии каждого гена. Самцы имеют только одну Х-хромосому и одну копию каждого гена.

Если у мужчины есть измененный ген AVPR2, у него будет NDI. Если у женщины есть один измененный ген, она будет носителем и будет подвержена риску передать измененный ген своим детям. Если ее сын наследует измененный ген, он будет затронут.

Если ее дочь наследует затронутый ген, она будет носителем, как ее мать. Если ее сын не наследует измененный ген, он не будет затронут и не передаст измененный ген своим детям. Если дочь не наследует измененный ген, она не передаст ее своим детям. Если у затронутого мужчины есть дети, все его дочери будут носителями, но ни один из его сыновей не пострадает.

Женщины, у которых аномальный ген AVPR2 могут иметь более мягкие симптомы NDI, чем мужчины. Это связано с тем, что в начале развития одна Х-хромосома в каждой клетке самки «случайно отключена». Если случайно женщина имеет более половины хромосом X, которые несут нормальный ген AVPR2, она может иметь мягкие симптомы NDI.