Что такое синдром Рассела-Сильвера?

Синдром Рассела-Сильвера является довольно редким врожденным заболеванием (1-30 случаев на 100 000 чел.). Патология диагностируется в раннем детском возрасте и характеризуется задержкой роста (в т.ч. внутриутробной), нарушением формирования костной системы, а также полового созревания. Рассмотрим причины, симптомы и особенности лечения данного недуга.

Синдром Рассела-Сильвера: особенности проявления

синдром Рассела-Сильвера

Заболевание было впервые описано педиатрами Сильвером и Расселом в середине ХХ века. Они в своих исследования выявили взаимосвязь между повышением гонадотропного гормона в организме человека и симптомом низкорослости.

Позднее было доказано влияние этого гормона на половое развитие.

Синдром Рассела-Сильвера диагностируется у лиц как женского, так и мужского пола. В большинстве случаев это генетическое расстройство встречается спорадически, хотя крайне редко встречаются родословные с данным недугом.

Причины

синдром Рассела-Сильвера

Точных данных о причинах развития синдрома Рассела-Сильвера на сегодняшний день нет.

Многочисленные исследования дают возможность сделать вывод, что здесь имеет место генетический провокатор процесса, который передается от матери.

Причиной преждевременного полового развития, которое происходит у пациентов с данным диагнозом, является переизбыток гонадотропных гормонов (ФСГ, ЛГ, ХГ, пролактин).

Симптомы

синдром Рассела-Сильвера

Синдром Рассела-Сильвера (мкб10) имеет характерные признаки проявления в младенческом возрасте:

  • Небольшой вес при рождении.
  • Увеличенная черепная коробка, выраженный лоб и узкий подбородок (создается впечатление «псевдогидроцефалии»).
  • Недоразвитость половых органов.
  • Узкий подбородок, маленький рот, уголки губ опущены.
  • Позднее закрытие большого родничка.
  • Недостаточный набор массы тела и роста.

Врожденный порок развития в первый год жизни ребенка часто дает о себе знать частой рвотой, запорами, гастроэзофагеальной болезнью.

Иногда первые симптомы болезни выражены нечетко, а позднее присоединяются такие нарушения:

  • Ассиметрия строения тела, что ведет к нарушению походки.
  • Сколиоз.
  • Искривление V пальца.
  • Низкий рост.
  • Заболевания ЖКТ.
  • Позднее прорезывание зубов.
  • Кариес.
  • Патологии почек.
  • Наличие на кожных покровах округлых пятен кофейного оттенка разных размеров.
  • Раннее половое созревание.

У детей с синдромом Рассела-Сильвера, как правило, рано появляются вторичные половые признаки (оволосение на лице у мальчиков, в паховой области и подмышками у обоих полов, менструации у девочек и т.п.). Интеллект таких больных, как правило, сохранен.

синдром Рассела-Сильвера

Диагностика

Современная медицина позволяет выявить данную патологию еще во время внутриутробного периода развития ребенка.

С 22-й недели беременности возможно проведение генетического исследования. Если анализ показывает возможность этого порока, имеется необходимость дифференцировать его с другими нарушениями:

  • Синдром Фаркони.
  • Синдром Блума.
  • Синдром Неймеген.

Данные патологии имеют симптомы, схожие с синдромом Рассела-Сильвера, и являются не менее серьезными заболеваниями.

Будущих родителей предупреждают о возможных рисках, отклонениях в развитии ребенка, физических нарушениях, психологической травме как ребенка, так и его родственников, а также об отсутствии оптимального варианта коррекции состояния такого пациента.

Мать и отец должны принять решение о целесообразности дальнейшего вынашивания ребенка с диагнозом синдром Рассела-Сильвера.

синдром Рассела-Сильвера

Лечение

синдром Рассела-Сильвера

Данная болезнь до сих пор изучена недостаточно, поэтому едино правильной методики ее лечения не существует.

Исходя из этого, основной задачей в терапии синдрома является максимальное снижение влияния болезни на качество жизни человека, а также предупреждение возможных осложнений.

Раннее выявление патологии позволяет раньше начать корректировку ее развития.

Как правило, лечение синдрома Рассела-Сильвера включает прием таких гормональных средств:

  • Хуматроп.
  • Растан.
  • Сайзен.
  • Генотропин.

Целесообразность, дозировку и график приема данных препаратов определяет лечащий врач в индивидуальном порядке, отслеживая их влияние на состояние пациента.

Статистика показывает, что применение заместительной гормональной терапии приносит такие результаты:

  • За первый год лечения пациент прибавляет в росте 8-13 см.
  • За второй год больной вырастает еще на 5-6 см.

Кроме положительной динамики в росте человека, отмечается уменьшение ассиметрии строения тела, а также сколиоза.

синдром Рассела-Сильвера

Профилактика

Многие врожденные патологии развития, как и синдром Рассела-Сильвера, не имеют доказанной профилактической методики. Однако, уменьшить вероятность появления у ребенка заболеваний любого характера можно, если будущие родители будут соблюдать такие правила:

  • До зачатия пройти медицинское обследование.
  • Не принимать алкоголь и бросить курить за полгода до планируемой беременности.
  • Не принимать лекарственные препараты без консультации с врачом.
  • Изучить наследственную возможность генетических нарушений у ребенка.
  • При наступлении беременности выполнять все рекомендации врача и беречь психологический комфорт будущей мамы.

Также во время вынашивания ребенка нужно стараться не допускать инфекционных заболеваний, поскольку многие из них, особенно на раннем сроке, могут вызывать значительные отклонения в развитии плода.

Синдром Рассела-Сильвера, к сожалению, является неизлечимой болезнью. Поэтому важно соблюдать все предписания врача и регулярно проходить все необходимые обследования. Это позволит проконтролировать и скорректировать состояние пациента на ранних этапах развития организма, а также полового созревания.

Поделиться ссылкой:

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here